如果說,有一種病可以讓你50歲時心肌梗塞的機率增加30-50%,但台灣99%的患者都不知道,會不會覺得怎麼可能?
還真的有。這就是 #家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia,後面簡稱FH)。
FH為一種未被充分診斷的體染色體顯性遺傳疾病,全球約每220人中就有1人受到影響。台灣利用Taiwan Biobank的資料,盛行率大約是1.1%。類似盛行率的疾病包括第一型糖尿病(0.8-1%)、甲狀腺機能亢進(1.3%),但FH的知名度似乎遠遠不如後兩者。根據中華民國血脂及動脈硬化學會的資料,大約有99%的患者都沒有被診斷出來。
FH的特徵是終身低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)升高,若不治療會導致早發性動脈粥樣硬化和心血管事件風險增加。未經治療的患者中,男性在50歲前和女性在60歲前發生致命或非致命性心臟事件的風險分別為30%至50%。如果有妥善治療,這個風險可以下降80%。研究指出,10多歲開始接受治療的FH患者,其心血管疾病風險可以跟非FH的孩童差不多。
當兒童的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)持續性大於160 mg/dL,成人的LDL-C大於190 mg/dL(特別是有早發性冠狀動脈疾病家族史的情況下),以及所有早期冠狀動脈疾病的病人,都必須考慮診斷FH。
也因為這個疾病有顯著的後果但缺乏早期警訊,美國的NHLBI (National Heart, Lung, and Blood Institute)、美國兒科學會、美國心臟協會、美國血脂協會和美國心臟學院建議,對9至11歲兒童進行全面性血脂篩檢。
資料來自NHLBI 2012年的指引,FLP=fasting lipid profile。
回頭查了一下台灣的學童健檢,根據辦法是沒有LDL-C。這點是滿可惜的。
建議爸媽,特別是高風險者(家族有以下病史:心肌梗塞、心絞痛、冠狀動脈繞道手術/支架/氣球擴張術、猝死,且發生年齡在男性55歲以下、女性65歲以下),都應該讓孩子接受一下血脂篩檢,達到早期發現早期治療的目標。